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2011年，联合国大会 正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日” 一条多出来的21号染色体给家庭带来无尽的痛苦
很多人认为没有家族史就不必担心唐氏儿的出生，但事实上，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的可能，所有孕妇都应该重视唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。虽然超声筛查不能直接给出唐氏儿的准确诊断，但一些超声软指标异常对提示存在染色体疾病起到重要作用。
早孕11到13周6天的NT 筛查 1.准确估算胎儿孕周。 2.观察胎儿大体解剖结构，筛查严重异常胎儿。 3.测量胎儿颈部透明层厚度（NT），评估胎儿染色体异常的风险（见图1）。 4.观察胎儿附属物，孕妇子宫及附件等结构。 NT越厚，染色体异常的风险越高； NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关； NT增厚的胎儿患先天性心脏病的相对危险度是正常胎儿的6倍。 除了测量NT厚度，如果超声检查发现NT增厚（图3）或者存在颈部水囊瘤、三尖瓣反流（图4），完全性心内膜垫缺损，鼻骨显示不清，静脉导管A波反向、肱骨短、股骨短等都是高风险指标，染色体异常几率大，应进一步检查。 多出来21号染色体的差异，给唐氏儿带来了严重的智力和体格发育缺陷以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等面容上的差别，超声不见得都直观看到这些畸形，大约有25%的唐氏儿存在有结构方面的畸形。 孕中期四维彩超检查一定不能忽视！筛查时观察胎儿心脏结构，有没有心内膜垫缺损、室间隔缺损，腹部有没有提示十二指肠闭锁的双泡征，侧脑室有没有增宽等。 我国目前现有超百万的唐氏儿，尚无有效的治疗方法。唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果是提示风险高低，加上早孕晚期和中孕超声检查中发现的异常超声指标，指导高风险孕妇行产前诊断，通过细胞培养染色体核型分析来确诊是不是唐氏儿。 唐山宝岛妇儿医院提醒您，做好产前预防和产前检查，避免出生缺陷是我们的目标。
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